Причины и симптомы амавроза


Потерю либо ухудшение зрительной функции в медицине обозначают термином «амавроз». Эпизоды полной или временной слепоты могут быть как преходящими, так и наследственными. Если врожденный тип болезни не подлежит лечению, то транзиторную форму патологии можно вылечить, если своевременно обратиться к офтальмологу.

Что известно про амавроз

Название болезни образовано от греческого слова mauros, которое в переводе обозначает «темный», символизирует наступление слепоты (полной или частичной) без констатации явного поражения органов зрения. В виду недостаточной изученности амавроза, этим термином врачи называют проявления любых процессов, стремительно ухудшающих зрение, причины которых невозможно выявить.

Читайте также: Причины факосклероза или возрастной дальнозоркости.

Признаки амавроза могут проявиться не только на обоих глазах, но также на одном. Продолжительность эпизода временной слепоты длится от нескольких секунд до 10 минут, если зрение не восстанавливается, реальна угроза полной слепоты. Причина в генетической форме болезни.

Кто входит в группу риска

С фактом кратковременных приступов слепоты могут столкнуться:

  • люди пожилого возраста, имеющие сердечно-сосудистые заболевания;
  • больные диабетом, остеохондрозом, атеросклерозом;
  • дети, предки которых страдали прогрессирующей формой амавроза в раннем возрасте.

Для врожденной формы глазной болезни клинических протоколов лечения не существует, если нарушение зрительного восприятия потеряно не полностью, пациенту прописывают ношение очков.

Особенности классификации офтальмии

Есть два основных типа факта временного либо глобального ослепления.

  1. Преходящую разновидность болезни называют транзиторной. Наиболее частую причину амавроза этого типа связывают с нарушенным кровообращением зоны головы и шейного отдела.
  2. Наследственную форму заболевания именуют амаврозом Лебера. Немецкому офтальмологу впервые удалось выявить гибель светочувствительных клеток в сетчатке без их восстановления.

Если при транзиторной форме нарушения зрения оно восстанавливается после прекращения влияния провоцирующих факторов, то врожденная патология связана с плохим генотипом. Наследование амавроза Лебера объясняется мутацией гена, управляющего развитием светочувствительных клеток. Генным дефектом могут страдать оба родителя, не имеющих проблем со зрением. Формирование нарушений происходит на внутриутробном этапе развития плода.

Причины транзиторной патологии

В случае этого типа амавроза ослепление временное, зрение ухудшается или пропадает внезапно. Длительность приступа может исчисляться несколькими секундами или минутами, а в редких случаях продолжается час. Основная причина длительности временного выпадения зрения связана с провоцирующим фактором – нарушенное кровоснабжение, закупорка сонной артерии.

Советуем прочитать: Рак сетчатки – ретинобластома – при ранней диагностике не так опасен, как другие виды онкологии.

Другие причины преходящего расстройства зрительного восприятия:

  • Сбой согласованности в различных участках зрительного нерва.
  • Черепно-мозговые травмы либо опухоли головного мозга.
  • Атеросклеротические видоизменения в сосудах, их закупорка.
  • Эндокринные патологии, а также инфекционные и токсические отравления.
  • Ишемические атаки, атрофия зрительного нерва, мигрени.

Приобретенный амавроз может стать результатом патологии органов зрения, осложнением после гриппа или кори, следствием перенесенного менингита. Простой пример неопасного состояния – резкая смена положения тела.

Виды временного сбоя зрительной способности

Амавроз преходящего типа чаще всего происходит на фоне следующих заболеваний.

Название патологии Особенности развития
Слепота монокулярная Причина этого вида слепоты в изменениях сосудов мозга, вызывающих проблемы с артериями (глазная, сонная), что приводит к ишемии глазной сетчатки. Ослепление неожиданное, но кратковременное, восстановление – хирургическое.
Окулопатия ишемическая (передняя) При остром типе патологии от недостатка кровообращения страдает передний отрезок зрительного нерва. Результат – быстрое и очень резкое снижение зрения, отек склеры, проблемы с внутриглазным давлением (снижение, повышение), разрастание сосудов на внутренней оболочке глаза.
Ретинопатия фоточувствительная Появление амавроза этой разновидности связано с воздействием на глаза света повышенной яркости. Результат – замедленный метаболизм в глазной сетчатке, что оборачивается снижением скорости ресинтеза жизненно важного родопсина.

Преходящему нарушению зрения часто предшествуют атаки ишемического типа, признаки инфаркта либо инсульта. У больных, страдающих проблемой зрительного восприятия, диагностируют микроэмболию сосудов, состояние связано с нарушенным кровообращением по шейной зоне. Итогом слабого кровотока становятся не только признаки снижения зрения, но также спазмы мускулатуры лица, затрудненное глотание, пониженная чувствительность в конечностях с появлением головной боли и тошноты.

Симптомы врожденного нарушения

Причина наследственного амавроза Лебера кроется в нарушенном метаболизме компонентов сложной структуры глазного аппарата, что разрушает фоторецепторы. Механизм развития генного нарушения связан со сбоем выработки зрительного пигмента (родопсина). Он обеспечивает связь глаза с головным мозгом для обеспечения способности созерцания предметов в различном ракурсе освещенности.

Старт патологии обусловлен мутацией нескольких типов генов, расположенных на определенных хромосомах. Появление генов-мутантов приводит к побочным метаболическим расстройствам, нарушению выработки родопсина. У пациентов офтальмия проявляется симптоматикой, типичной для генетически обозначенного типа амавроза:

  • подергиванием и непроизвольным движением глаз, косоглазием;
  • сложностью фокусировки взгляда на близко расположенных объектах;
  • отсутствием либо снижением зрительных рефлексов;
  • плохой реакцией зрачка на свет при постоянно блуждающем взгляде;
  • изменением конфигурации роговой оболочки (кератоконус).

Врожденный амавроз представляет собой системное заболевание, сопровождаемое у детей рядом тяжелых нарушений – отставание в умственном развитии, снижение слуха или полная его потеря, есть вероятность эпилепсии. Обилие симптомов сопутствующих патологий без явных признаков на глазном яблоке затрудняет постановку правильного диагноза. Без своевременного диагностирования повышается вероятность отложения пигмента, что заканчивается слепотой.

Важно следить за поведением ребенка, обращая внимание на характерные для амавроза Лебера симптомы. Если малыш часто трет глазки, не реагирует на приближение игрушек, неуклюже передвигается, следует быстрее обратиться к врачу, чтобы замедлить прогресс слепоты, развитие других патологических состояний.

Методы диагностики

При симптомах дезориентации в окружающем пространстве и сужения ракурса обзора, проблемах с фокусировкой взгляда на фоне общей слабости организма необходима консультация окулиста. Для выяснения причин падения зрения важно установить, какие заболевания провоцируют амавроз, не сигнализирует ли временная слепота о надвигающемся инфаркте либо инсульте.

После осмотра больного, выяснения вероятности наследственного или приобретенного фактора, провоцирующего развитие болезни, врачу потребуются результаты обследования. Полная диагностика при подозрении на амавроз включает использование специальных методик.

Название исследования Для чего нужен метод диагностики.
Электроретинография Наиболее точный способ обследования позволяет оценить биоэлектрическую активность нейронов сетчатки.
Электроокулография Исследование двигательной способности глазных мышц. Фиксация разности потенциалов в момент движения глаз.
Визометрия Для проверки остроты зрительной способности пользуются одним из видов офтальмологических таблиц с буквами.
Офтальмоскопия Оценку состояния глазного дна выполняют при помощи зеркального офтальмоскопа.

С целью получения более точных данных о состоянии органов зрения может потребоваться дополнительная диагностика. Углубленное обследование проводят методом МРТ или ангиографии, назначают сдачу генетических анализов, биохимическое тестирование крови.

Схема лечения

Выбор программы лечения зависит от типа амавроза, а также от причин, спровоцировавших развитие офтальмологического заболевания. Зрительную способность при патологии Лебера, не поддающейся медикаментозной терапии, поддерживают витаминными добавками, внутриглазными инъекциями сосудорасширяющих препаратов.

Синдром преходящего типа лечат методом коррекции патологического состояния, провоцирующего слепоту.

  1. Нарушенный кровоток восстанавливают диуретиками, ноотропами, гипотоническими средствами. Терапия эффективна при незначительных сосудистых нарушениях, часто проходит самостоятельно.
  2. Острую интоксикацию нервной системы купируют дезинтоксикационными методами. Зрение возвращается после удаления источника токсинов по причине обратимости изменений в структуре глазного аппарата.
  3. Для снятия симптомов мигрени назначают прием спазмолитиков и антимигренозных препаратов. С уходом мигрени исчезают признаки амавроза.
  4. Лечение эндокринных заболеваний проводят после тщательного обследования. Корректирующий курс базируется на заместительной терапии (гормоны), препаратах для снижения сахара в крови. Результатом правильной схемы лечения станет полное возвращение способности видеть.
  5. В случае онкологической патологии показана хирургическая операция с последующими курсами химио- и радиотерапии. По случаю своевременного удаления опухоли вероятность восстановления зрения значительно возрастает.

Для лечения наследственной формы слепоты современная медицина применяет методы генной терапии. Ее суть в замене дефектного гена функциональным аналогом путем насыщения организма больного нормальными копиями мутировавшего гена.

Совсем недавно медики сообщили о возможности лечения наследственного заболевания сетчатки при помощи терапевтического вируса, доставляющего прямо в глаз нужный ген. Безвредная процедура выполняется безболезненно, на вторжение иммунная система не реагирует отрицательно.

Вероятность осложнений и прогноз

Самое грозное осложнение амавроза – наступление полной слепоты, необратимому процессу сопутствует атрофия зрительного нерва, поражение сетчатки, сопровождаемые сосудистыми кровоизлияниями. Методов лечения опасного состояния не существует, как и врожденного вида патологии, ведущего к полному ослеплению.

Профилактические меры защиты зрительной функции у потомства заключаются в проведении генетических исследований перед вступлением пары в брак. Профилактика транзиторного амавроза связана с поддержанием здорового образа жизни, укреплением иммунитета для защиты от развития системных заболеваний. Врачи рекомендуют также придерживаться принципов здорового питания, стимулировать глазное кровообращение специальными упражнениями. Но от самолечения амавроза следует отказаться.

Источник: BeregiZrenie.ru

Существует немало глазных заболеваний, приводящих к частичной или полной утрате зрения. Некоторые из них изучены достаточно хорошо и не представляют трудностей в лечении. Другие, несмотря на множество инновационных достижений медицины и способов диагностики заболеваний, так и остаются неясным пятном и почти не подлежат излечению. К числу таких состояний относится патология под названием «амавроз».

Определение заболевания

Если перевести термин «амавроз» с греческого языка, то в результате получится слово «темный», которое как нельзя лучше отображает суть патологии – отсутствие зрения. Причины возникновения такого состояния до конца неясны, хотя в качестве корня проблемы указываются поражения зрительного нерва и сетчатки.

Этиология таких поражений чаще носит наследственный характер и обусловлена мутацией 18 генов, которые кодируют различные белки в сетчатке. Частота таких проявлений составляет 3: 100000, а от общего количества наследственных ретинопатий (поражения сосудов, приводящих к нарушению зрения) не превышает 5%. Тем не менее, заболевание почти не поддается лечению, и ребенок, имеющий наследственный амавроз, к 10 годам утрачивает зрение полностью. Про частичную атрофию зрительного нерва можно узнать в данном материале.

К этой же категории относят и временные проявления амавроза, которые длятся не более 10 мин. и могут проявляться как на одном, так и на обоих глазах.

Виды и классификации

Различают следующие формы заболевания:

  • Транзиторный (или переходящий) амавроз характеризуется нарушением или полной потерей зрения. При таком состоянии выпадение зрительных функций носит временный характер, и их восстановление возможно самопроизвольно либо под действием медикаментозных препаратов;
  • Амавроз Лебера (врожденный) обусловлен генетическими нарушениями. В клетках сетчатки (палочках) содержится основной зрительный пигмент родопсин, образование которого может быть нарушено при различного рода мутациях. Поскольку образование зрительных образов происходит на основании нервных импульсов, которые невозможны без достаточного количества родопсина, происходит нарушение зрительного восприятия.

При транзиторном амаврозе могут возникать различные по симптоматике его разновидности: передняя ишемическая окулопатия, фоточувствительная ретинопатия, преходящая монокулярная слепота.

Причины возникновения

Главный механизм нарушения зрения при наличии амавроза Лебера – сбои в процессах метаболизма, протекающих в колбочках и палочках. Следствием таких расстройств всегда становится поражение фоторецепторов с последующим полным их разрушением. Непосредственная причина этих изменений отличается, т. к. может быть обусловлена мутацией различных генов:

  • Присутствие гена RPE65 становится причиной недостаточного синтеза родопсина. Такая мутация наблюдается в большинстве случаев заболевания;
  • Наличие гена LRAT вызывает развитие дегенерации фоторецепторов;
  • Присутствие гена CRB1 оказывает влияние на эмбриональное развитие пигментного эпителия сетчатки и фоторецепторов;
  • Наличие гена CRX может стать причиной недостаточного эмбрионального развития фоторецепторов, утраты контроля их состояния во взрослом периоде.

При возникновении транзиторной формы заболевания нарушение зрительного восприятия происходит при отсутствии согласованности в функционировании различных участков зрительно-нервного анализатора, а также при нарушении прохождения нервного импульса. Такие расстройства в работе могут быть вызваны рядом причин:

  • Нарушения мозгового кровообращения (ишемические атаки, инсульты);
  • Опухоли в головном мозге, давящие на зрительный нерв или центры зрительного анализатора;
  • Черепно-мозговые травмы;
  • Отравление алкоголем, наркотиками, токсическими веществами;
  • Эндокринные патологические состояния, влияющие на обменные процессы;
  • Инфекционные интоксикации;
  • Мигрени.

При врожденном заболевании передача поврежденного гена проходит по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны иметь дефектный ген в одной хромосоме. В этом случае вероятность рождения больного ребенка составит 25%.

Симптомы

Заподозрить присутствие тяжелой врожденной формы заболевания можно уже в детском возрасте:

  • У малыша отсутствует реакция даже на предметы, расположенные совсем близко;
  • Ребенок не способен фиксировать взгляд на определенном предмете, а взгляд его всегда блуждает;
  • Почти отсутствует реакция зрачка на раздражение светом;
  • Глаза ребенка совершают постоянные непроизвольные движения в разные стороны.

В дополнение почти всегда у таких детей развивается косоглазие, кератоконус (форма роговицы принимает чересчур выпуклую форму), катаракта, астигматизм, гиперметропия, миопия. Дефекты могут возникать как одиночно, так и в сочетании друг с другом. При низкой скорости протекания процесса слабое зрение у таких детей может сохраняться до 9-10 лет, однако уже с этого возраста их ждет слепота.

Если болезнь протекает по транзиторному типу, то симптомы могут отличаться в зависимости от причины, однако всегда наблюдается резкое ухудшение зрения:

  • При нарушении мозгового кровообращения, помимо потери зрения, отмечаются головокружение и слабость, дезориентация в пространстве;
  • При мозговых травмах – выпадение полей зрения, нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз), невозможность сфокусировать взгляд;
  • При эндокринных заболеваниях – отек орбитальной клетчатки, глазодвигательных мышц, двоение и боль в глазах, экзофтальм (чувство выпячивания глаз);
  • При тяжелом отравлении – выпадение полей зрения, дезориентация в пространстве и спутанность сознания, слепота;
  • При онкологических заболеваниях мозга – головная и глазная боль, нистагм, нарушение аккомодации;
  • При мигренях – во время приступов зрение отсутствует полностью.

Для детей с болезнью Лебера характерна повышенная травматичность и неуклюжесть в поведении. При рождении потеря зрения не является полной (за исключением редких случаев), однако прогрессирование заболевания неуклонно ведет к его утрате.

Возможные осложнения

Плохое зрение в детском возрасте всегда откладывает отпечаток на психологическое развитие. Даже такие вроде бы привычные дефекты зрения, как близорукость и дальнозоркость, а также диагноз дальтоника способны значительно усложнить жизнь маленькому человечку.

Нарушения зрительной функции при амаврозе Лебера становятся причиной появления у ребенка следующих негативных последствий:

  • Задержка психомоторного развития;
  • Снижение двигательной активности;
  • Мышечная гипотония.

Прогноз для детей с этим заболеванием почти всегда негативный (в 95%), поскольку современная медицина еще не обладает средствами для его излечения.

При транзиторной форме болезни своевременное и адекватное лечение может дать определенные положительные результаты, однако в случае отсутствия диагностики заболевания на ранних стадиях велика вероятность полной потери зрения. Успех полностью зависит от тяжести поражений на начальном этапе терапии.

Диагностика

Для постановки диагноза необходима тщательная диагностика:

  • Осмотр пациента и сбор данных анамнеза;
  • Визометрия (проверка остроты зрения);
  • Офтальмоскопия (исследование глазного дна);
  • Общее и биохимическое исследование крови;
  • Проверка зрительных и неврологических рефлексов;
  • Магнитно-резонансное исследование.

    Проведение офтальмоскопии

При подозрении на амавроз Лебера назначают проведение генетических анализов. Обязательна также дифференциальная диагностика с заболеваниями: атрофия зрительного нерва, пигментная абиотрофия сетчатки.

Лечение

Эффективность лечебных мероприятий полностью зависит от формы поражений и степени развития заболевания на момент обнаружения.

Медикаменты

Специфическое лечение в отношении амавроза Лебера на сегодняшний день отсутствует. Экспериментальные разработки генной инженерии по поводу лечения больных с амаврозом 2-го типа находятся на стадии клинических испытаний и уже есть первые успехи. Однако в отношении других типов болезни прогресс отсутствует. Мерами поддерживающей терапии являются прием витаминов, внутриглазные инъекции сосудорасширяющих препаратов, а также очковая коррекция.

Дибазол -сосудорасширяющий препарат

При транзиторной форме заболевания схема терапии полностью зависит от этиологических факторов:

  • При нарушении кровообращения, травмах лечение проводится улучшающими кровообращение средствами, диуретиками, ноотропами, гипотониками, капилляростабилизирующими средствами;
  • При онкологических заболеваниях эффективны хирургические вмешательства, а также химио- или радиотерапия;
  • При токсическом отравлении проводится дезинтоксикационная терапия, которая при своевременном применении способна полностью устранить нарушения;
  • При эндокринных патологиях после тщательного обследования назначается коррекция с применением сахароснижающих препаратов и заместительной гормональной терапии;
  • При мигренях лечение состоит в приеме спазмолитиков и антимигренозных средств.

Амавроз – сложная в лечении патология, которая, тем не менее, способна прогрессировать с необратимыми последствиями. Поэтому зрение должно быть своевременным и адекватным после обширной диагностики.

Хирургически

Применение хирургических методик при лечении заболевания может быть эффективно в случаях:

  • Присутствия сдавливающих опухолей в мозге или вблизи глазного нерва;
  • Необходимости коррекции при черепно-мозговых травмах.

К числу хирургических методик можно отнести и способы лечения по введению в глаз новых разработок генной инженерии: клонированного гена и аденоассоциированного вируса (препарата AAV2−hRPE65v2). Вирус необходим в качестве вектора доставки гена к нужному участку. Клинические испытания проводятся в одной из клиник Филадельфии (аналогичные – в Неаполе). По свидетельству американских ученых, эффект от такого лечения сохраняется уже на протяжении 1,5 лет, что открывает хорошие перспективы для дальнейших исследований.

Профилактика

Профилактических мероприятий при амаврозе Лебера не существует. Для предупреждения у ребенка развития этого опасного заболевания при планировании беременности рекомендуется обоим родителям сделать тщательную генетическую диагностику. Конечно, в случае присутствия подобных патологий у кого-либо из родственников.

Для предупреждения транзиторной формы заболевания следует в первую очередь следить за уровнем общего здоровья организма:

  • Отказаться от вредных привычек;
  • Следить за своим рационом, отдавая предпочтение здоровой пище перед вкусной;
  • Избегать гиподинамии, поскольку она – главный враг нормального кровообращения и причина множества патологий в пожилом возрасте;
  • Своевременно лечить любые заболевания, при этом избегая самолечения и соблюдая врачебные рекомендации;
  • Регулярно проходить профилактические осмотры, а также посещать врача при начальных признаках недомогания.

Видео

Выводы

Своевременно выявленная болезнь всегда имеет максимальные шансы на излечение, и амавроз не исключение. И хотя в случае врожденной патологии прогноз крайне неблагоприятный, все же вероятность сохранения зрения в минимальном объеме присутствует. При врожденной форме ребенок полностью утрачивает зрительную функцию и ему присваивается инвалидность по зрению.

При транзиторной форме заболевания все зависит от своевременности обнаружения и выбора правильной терапевтической тактики. Адекватное и вовремя проведенное лечение имеет все шансы на успех.

Источник: EyesDocs.ru

Амавроз глаза является наследственным заболеванием глаз, приводящим к серьёзным проблемам со зрением. Название болезни происходит из греческого языка («mauros» переводится как «тёмный»). Патология провоцирует поражение клеток сетчатки, обладающих повышенной светочувствительностью.

Что такое амавроз

Нарушение, именуемое амаврозом, вызывает частичную или абсолютную потерю зрения, характеризуется утратой чувствительности глаз к свету. Заболевание протекает без изменений формы глазного яблока, характерных для таких патологий, как миопия или дальнозоркость.

В офтальмологии под термином «амавроз» часто подразумевают стремительное ухудшение зрительной функции с последующим наступлением слепоты, развивающееся на фоне отсутствия явных причин.

На сегодняшний день болезнь полностью не изучена. Чаще всего офтальмологи говорят о симптоматике амавроза, вероятных последствиях и осложнениях, способах его лечения. Определить точные причины опасного заболевания медикам удаётся не всегда.

Если пациент с подобным нарушением не получает соответствующего лечения, абсолютная слепота может наступить на протяжении краткого периода времени. Дальнейшее восстановление зрительной функции при этом не всегда возможно.

Разновидности заболевания

Специалисты выделяют две разновидности заболевания:

  1. Врождённую (амавроз Лебера).
  2. Транзиторную (преходящий амавроз).

Каждая из форм болезни характеризуется собственной симптоматикой, и имеет отличительные особенности протекания.

Амавроз Лебера

При врождённой форме болезни, известной как амавроз Лебера или оптическая нейропатия, у пациента имеются дегенеративные изменения в области глазной сетчатки. Отклонения начинают развиваться ещё во внутриутробном периоде, и обнаруживаются вскоре после появления ребёнка на свет. При амаврозе Лебера в ретине нарушается выработка родопсина – зрительного пигмента, необходимого для передачи импульсов от органов зрения в головной мозг.

Согласно медицинской статистике, врождённая форма болезни выявляется достаточно редко. На 100 000 новорождённых патологию фиксируют у 3-4 детей.

Амавроз Лебера склонен провоцировать осложнения, принимающие форму:

  • косоглазия;
  • гиперметропии;
  • астигматизма;
  • близорукости.

В некоторых случаях имеют место системные патологии, проявляющиеся эпилептическими припадками, нарушениями в работе почек, эндокринными патологиями, ухудшением слуха, умственными расстройствами, аномалиями со стороны ЦНС.

Транзиторный амавроз

Для транзиторного амавроза типичны временные нарушения зрительного восприятия. Связаны такие процессы с внешними или внутренними предрасполагающими факторами.

При преходящем амаврозе наблюдаются слепота или существенное ухудшение зрительной функции, возникающие периодически. Во время приступа зрение у пациента может отсутствовать на протяжении 10 минут, после чего способность видеть окружающие предметы восстанавливается вновь.

Причины развития

Для врождённой формы амавроза характерен аутосомно-рецессивный тип передачи. Заболевание развивается в результате мутации определённых генов.

Если один или оба родителя имеют в генотипе мутирующие гены, признаки болезни у них могут отсутствовать. Несмотря на это, сохраняется высокий риск передачи патологии ребёнку.

Причины возникновения транзиторной разновидности заболевания более разнообразны. Этот вид нарушения вызывается:

  1. Травмами органов зрения или головы.
  2. Сосудистыми заболеваниями (атеросклерозом, аневризмой).
  3. Нарушением мозгового кровообращения, спровоцированного инсультами, инфарктами, ишемией.
  4. Эндокринными заболеваниями.
  5. Выраженной интоксикацией организма (алкоголем, наркотиками, сильнодействующими препаратами).
  6. Наличием в головном мозге или в зрительной системе раковых новообразований, препятствующих нормальному кровотоку.
  7. Изменениями формы, структуры глазных сосудов.
  8. Артериальной гипертензией.
  9. Остеохондрозом шейного отдела.
  10. Отсутствием в глазу светочувствительных клеток.

Наиболее распространённой причиной возникновения транзиторного амавроза специалисты считают эмболию артерий сетчатки, при наличии которой нарушается передача зрительных образов в ЦНС.

Симптомы

Врождённый амавроз обнаруживается в первые дни жизни младенца. Основными симптомам этого нарушения становятся:

  • отсутствие у зрачков реакции на световой раздражитель;
  • неспособность сконцентрироваться на каком-либо объекте;
  • наличие нистагма (непроизвольных движений глазными яблоками в различных направлениях).

Симптоматика транзиторного амавроза определяется причинами его возникновения. Клиническая картина такого нарушения может быть представлена следующими признаками:

  • выпадением полей зрения;
  • головными болями;
  • дезориентацией;
  • головокружениями;
  • двоением в глазах (диплопией);
  • отеканием глазодвигательных мышц;
  • нарушением аккомодации;
  • периодически наступающей слепотой.

Приобретённый амавроз нередко сопровождается ишемическими атаками, поражением нервных окончаний. Патология способна затрагивать нервы, отвечающие за работу лицевых мышц.

Тяжёлые случаи протекают с галлюцинациями, потерей сознания, судорожным синдромом, инсультом и неврологическими расстройствами.

Особенности у детей

Малыши, подверженные врождённому заболеванию, нуждаются в особо тщательном контроле со стороны взрослых. В раннем возрасте дети способны непроизвольно травмировать органы зрения руками, провоцируя развитие катаракты или кератоконуса.

В детские годы болезнь нередко дополняется умственной отсталостью, нарушениями речи или слуха, нейромышечными расстройствами. При амаврозе Лебера слепота развивается постепенно, и поражает пациента к 9-10 годам.

Диагностика амавроза

При подозрении на наличие патологии проводится детальная диагностика, состоящая из нескольких этапов:

  • визуального осмотра органов зрения;
  • изучения клинических проявлений;
  • офтальмоскопии (осмотра глазного дна);
  • визометрии (проверки остроты зрения);
  • оценки зрительных и неврологических рефлексов;
  • генетического обследования;
  • лабораторных процедур (общего и биохимического анализов крови).

В некоторых случаях пациентам назначают прохождение МРТ. Обязательной становится дифдиагностика с такими офтальмологическими патологиями как атрофия зрительного нерва, пигментная абиотрофия глазной сетчатки.

В раннем возрасте изменения в области глазного дна не обнаруживаются. На наличие болезни указывают косоглазие, отсутствие реакции у зрачков, нистагм, пятна неодинакового размера в ретине.

Лечение

Специфического лечения амавроза не разработано. После уточнения этиологии заболевания пациенту могут назначаться соответствующие медикаментозные средства или хирургическое вмешательство. Для проведения поддерживающей терапии показаны курсы с витаминами, внутриглазные инъекции с сосудорасширяющими препаратами, коррекция оптикой.

Медикаментозное

После выяснения причины возникновения патологии специалисты назначают пациентам следующие виды лекарств:

  1. Препараты, улучшающие кровообращение.
  2. Диуретики, ноотропы, капилляростабилизирующие средства.
  3. Сахароснижающие средства.
  4. Дезинтоксикационные медикаменты.
  5. Гипотоники.
  6. Спазмолитические препараты.
  7. Антимигренозные средства.

Если амавроз ассоциируется с эндокринными патологиями, проводится заместительная гормональная терапия. При онкологических заболеваниях назначаются цитостатики, проводится лучевое облучение.

Серьёзные формы заболевания с трудом поддаются медикаментозному лечению. Пациентам с врождённой разновидностью амавроза может быть показано ношение корректирующих очков. Обязательна постановка на учёт к невропатологу.

Хирургическое

Операция назначается больным, у которых нарушение возникло на фоне онкологических заболеваний или черепно-мозговых травм. Качественно выполненное хирургическое вмешательство способно повысить остроту зрения до нормальных показателей.

Американские исследователи постоянно проводят клинические испытания, направленные на повышение эффективности лечения амавроза. Новейший метод избавления от патологии заключается во введении в глазные структуры клонированного гена и аденоассоциированного вируса. Подобные хирургические манипуляции позволяют поддерживать нормальное зрение в течение 1-2 лет.

Осложнения и прогноз

Распространённые осложнения амавроза принимают форму:

  • снижения двигательной активности, связанного с плохим зрением;
  • задержки психомоторного развития;
  • мышечной гипотонии;
  • дистрофии сетчатки;
  • атрофии зрительного нерва;
  • полной слепоты без шанса на восстановление зрительной функции.

Своевременное обнаружение и лечение транзиторной формы болезни позволяет получить немалые шансы на улучшение состояния больного. Последствия, вызванные врождённым амаврозом, преимущественно носят необратимый характер.

При амаврозе Лебера прогноз имеет крайне неблагоприятный характер, а вероятность сохранения зрения становится минимальной. Пациентам с таким диагнозом нередко присваивается соответствующая группа инвалидности. Самой тяжёлой формой болезни становится абсолютная слепота, при которой наблюдаются масштабное поражение сетчатки и атрофия зрительного нерва. При таком течении патологии любые лечебные мероприятия становятся неэффективными.

Источник: oculistic.ru

Амавроз – медицинский термин, означающий потерю или ухудшение зрения, при котором видимое повреждение структур глаза отсутствует.

Чаще всего эпизоды временной слепоты случаются из-за нарушения кровообращения в области головы и шеи.

Зрение при этом восстанавливается. Прогрессирующее ухудшение зрения генетической природы, так называемый амавроз Лебера, приводит к полной слепоте.

Причины

Внезапная кратковременная потеря зрения или его ухудшение могут быть вызваны нарушением кровоснабжения головного мозга, неврологическими заболеваниями.

Среди наиболее частых этиологических факторов рассматривают:

  • ретинопатию: сосудистое поражение сетчатки, тромбоз ее центральной вены, кровоизлияние в сетчатой оболочке глаза;
  • эмболию сосудов;
  • гипертензию;
  • диабет;
  • рассеянный склероз;
  • неврит глазного нерва;
  • отек диска зрительного нерва;
  • мигрень;
  • психалгию;
  • опухоль головного мозга;
  • отравление алкоголем, наркотическими веществами, некоторыми лекарствами.

Причинами преходящей потери зрения могут быть некоторые болезни глаза и его орбиты:

  • ирит;
  • кератит;
  • друзы оптического диска (кальцификация диска зрительного нерва);
  • закрытоугольная глаукома (ухудшение зрения сопровождается болью);
  • колобома (врожденный дефект оболочки глаза);
  • синдром сухого глаза (сухой кератоконъюнктивит);
  • опухоль орбиты.

В некотором количестве случаев причина остается неустановленной.

Если речь идет о генетически обусловленном заболевании, вызывающем постепенное снижение зрение вплоть до полной его утраты, то причина кроется в прогрессирующей гибели палочек и колбочек сетчатки глаза.

Группа риска

Люди, страдающие сердечно-сосудистыми заболеваниями, диабетики, больные остеохондрозом могут испытывать кратковременные приступы потери зрения.

Пожилой возраст, курение и неправильное питание, провоцирующее развитие атеросклероза – вот некоторые факторы, увеличивающие риск возникновения подобного состояния.

В группе риска находится потомство тех людей, у кого в семейном анамнезе были случаи прогрессирующей с раннего возраста потери зрения, приводящее к слепоте. Генетический фактор необходимо учитывать при ответственном планировании семьи.

Формы амавроза

Описывают две основные формы заболевания: врожденный амавроз Лебера и преходящий амавроз фугас.

Врожденный амавроз Лебера – наследственное заболевание, вызванное мутациями генов, отвечающих за способность светочувствительных клеток сетчатки глаза к восстановлению. Приводит к атрофии сетчатой оболочки глаза, постепенному ухудшению зрения и полной слепоте. Описано в XIX в. немецким офтальмологом Теодором Лебером.

Преходящий амавроз (amaurosis fugax, от латинского слова «мимолетный») – внезапная кратковременная потеря зрения. «Мимолетная» слепота вызывается резким сокращением кровоснабжения (ишемией) сетчатки вследствие недостаточности тока крови по сонной или глазной артерии. Характерно внезапное начало и длительность приступа от нескольких секунд до нескольких минут.

Существуют данные о том, что хинин, принимаемый в больших дозах, в виду своего токсического действия, вызывает амавроз.

Врожденный

Амавроз Лебера — наследственная болезнь, проявляется с рождения или в первые месяцы жизни. К 25-30 годам у больного почти неизбежно развивается слепота. Довольно редкое заболевание: поражает одного из 40 тыс. новорожденных. Нарушение вызвано неправильным развитием фоторецепторов (светочувствительных сенсорных нейронов сетчатки глаза: колбочек и палочек) и недостаточностью родопсина, отвечающего за преобразование света в нервные импульсы.

Куриная слепота наблюдается с самого детства. Светочувствительные клетки постоянно отмирают, при этом, вследствие генных мутаций, потеряна их способность к восстановлению. Сначала человек способен ориентироваться при ярком освещении, но в полумраке он уже беспомощен. Сильно сужается поле зрения: остается участок центрального зрения вокруг центра. Постепенно зрение пропадает полностью.

Насчитывается от 11-и до 18-и форм заболевания. Такое многообразие форм объясняется тем, что мутации генов, отвечающих за регенерацию светочувствительного пигмента, разнообразны.

Симптомы общие для всех видов наследственного заболевания: нистагм, слабый зрачковый рефлекс или его отсутствие, значительная потеря зрения или полная слепота.

Имеются данные об успешном лечении одной из форм болезни, вызванной мутацией гена RPE65, с помощью генной инженерии.

Преходящий

Преходящий амавроз — временное ослепление, приступообразное внезапное ухудшение или утрата зрения. Длится от 2-3-х секунд до нескольких минут; иногда до часа. Длительность зависит от причины, вызвавшей приступ. При отеке зрительного нерва, к примеру, потеря зрения продолжается всего несколько секунд, при нарушенном кровоснабжении глаза из-за закупорки сонной артерии — от 2-х до 10 мин.

В инновационном центре «Сколково» презентовали новый препарат для лечения зрения. Лекарство не является коммерческим и не будет рекламироваться…

Читать полностью

Обычно болезненные ощущения отсутствуют. Описывается как темная «завеса», опускающаяся сверху вниз и закрывающая обзор. Иногда ощущается затуманивание зрения, предметы кажутся расплывающимися. Чаще поражается один глаз. Обычно вызывается нарушениями кровообращения.

Данную форму амавроза иллюстрирует простейший пример: когда человек резко встает из сидячего или лежачего положения, нередко случается «помутнение» в глазах или утрата зрения на несколько секунд. К счастью, в данном случае это неопасное состояние. Но довольно часто внезапное наступление полной слепоты свидетельствует о серьезных проблемах в организме. Преходящая ишемия и ухудшение кровоснабжения сетчатой оболочки глаза могут быть следствием закупорки кровообращения тромбом из сонной артерии или сердца, неврологических, опухолевых и других заболеваний.

Симптомы амавроза

Симптоматика зависит от вида заболевания, ведь, по существу, амавроз Лебера и амавроз фугас (преходящий) имеют различную природу и проявляются по-разному. При генетическом заболевании зрение утрачивается постепенно и неуклонно, приступ преходящей слепоты длится только короткий период и является только одним из симптомов основного заболевания, его вызвавшего.

Амавроз Лебера обычно диагностируется в раннем детстве и проявляется следующими признаками:

  • нистагм;
  • слабый рефлекс зрачка на свет;
  • гемералопия (ослабление способности видеть в темноте);
  • сужение поля зрения;
  • неуклонное ухудшение зрения с рождения, приводящее к слепоте.

Амавроз фугас:

  • резкое ухудшение зрения или полная слепота, длящееся от нескольких секунд до часа;
  • безболезненность.

Диагностика амавроза

Все, кто испытывал резкое падение зрения или его утрату, обязательно должны быть осмотрены специалистом. Необходимо выяснить причину данного состояния, так как любая форма потери зрения указывает на серьезные системные нарушения или заболевания глаз. К примеру, эпизод амавроза может быть симптомом надвигающегося инсульта или инфаркта.

Для выяснения причин, вызвавших приступ слепоты, врач проводит опрос пациента. Необходим осмотр глазного дна для оценки состояния сетчатки, сосудов и диска зрительного нерва. С помощью визометрии выясняется острота зрения. Возможно понадобится проведение МРТ (магнитно-резонансной томографии), ангиографии, общего и биохимического анализа крови.

Лечение амавроза

Врожденный амавроз в большинстве случаев — неизлечимое заболевание, несмотря на некоторые успехи генной инженерии.

Лечение случаев временной слепоты зависит от причины, ее вызвавшей — от основного заболевания. Например, лечение пациентов, испытавших внезапную потерю зрения вследствие сосудистых нарушений, заключается, в том числе, в назначении лекарств, влияющих на вязкость крови. Такие лекарства, как аспирин уменьшают способность тромбоцитов к склеиванию. Целесообразно назначение средств, понижающих давление. В некоторых случаях показано удаление поврежденного или закупоренного участка сонной артерии.

Осложнения амавроза

Эпизоды преходящей слепоты приводят к нарушениям в ретинальной ткани, наблюдаются сужение и спазм сосудов, мелкие сосудистые кровоизлияния.

Прогноз

Врожденный амавроз приводит к полной слепоте. Уже в молодом возрасте человек становится инвалидом.

При успешном лечении основного заболевания, вызвавшего эпизод временной утраты зрения, прогноз благоприятен.

Профилактика

При целом ряде неврологических и сердечно-сосудистых заболеваний, атеросклерозе, сахарном диабете чтобы избежать негативного влияния на зрение, необходимо соблюдать установленный режим лечения. Отказ от вредных привычек — курение и алкоголь — правильное питание также способствуют сохранению хорошего состояния глаз.

Проведение генетического анализа перед вступлением в брак поможет уменьшить вероятность рождения больного потомства.

Полезное видео

Плохое зрение значительно ухудшает качество жизни, лишает возможности видеть мир таким, каким он есть. Не говоря о прогрессировании патологий и полной слепоте.

МНТК «Микрохирургии глаза» опубликовал статью о безоперационном восстановлении зрения до 90%, это стало возможно благодаря…

Читать полностью

Была ли статья полезной?
Оцените материал по пятибальной шкале!

Источник: proglazki.ru

Амавро́з (греч. amauros «темный, слепой») — абсолютная (в редких случаях сильное ухудшение зрения) слепота, возникшая без видимых анатомических изменений в глазном яблоке[1].

Причины появления[править | править код]

Причиной амавроза в большинстве случаев являются врожденные (врожденный амавроз) или приобретенные заболевания центральной нервной системы. Возможен амавроз вследствие функциональных расстройств, напр, при истерии (истерический амавроз), потеря зрения в этом случае наступает внезапно, после психического аффекта. Наиболее частой причиной амавроза становятся нарушения кровообращения в системе сонной артерии.

Нарушению зрения часто предшествует транзиторная (временная) ишемическая атака, инсульт, инфаркт мозга, микроэмболии сосудов холестериновыми бляшками или сгустками крови.

При нарушении кровообращения в области шеи или головы пациенты могут предъявлять жалобы на нарушение или изменение чувствительности в конечностях, снижение зрения, чувство ползания мурашек по лицу. Также могут быть и другие явления — парез лицевой мускулатуры, затруднения при глотании или разговоре, головные боли, тошнота, приливы к голове, иногда встречаются судороги, пятна перед глазами и зрительные галлюцинации.

Часто нарушение зрения происходит лишь с одной стороны, при этом появляются пятна перед глазами, выпадение полей зрения и снижение остроты зрения. Изредка при осмотре обнаруживается инфаркт сетчатки глаза, которая может привести к атрофии зрительного нерва. Однако такие изменения развиваются редко из-за богатой обходной сети кровообращения, которая компенсирует недостаток поступления крови к глазу по центральным сосудам.[2]

Некоторые типы амавроза[править | править код]

  • Амавроз Лебера (МКБ-10 H53.0)
  • Amaurosis fugax (МКБ-10 G45.3)

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

Причины преходящей монокулярной слепоты (amaurosis fugax)

vocabulary.ru // Амавроз

Источник: ru.wikipedia.org

Амавроз Лебера – наследственное заболевание, характеризующееся врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза и в некоторых случаях другими общими нарушениями (аномалии почек, ЦНС). При этой патологии в первые месяцы жизни ребенка или сразу после рождения появляется нистагм, ослабление или отсутствие реакции зрачка на свет. В дальнейшем ребенок может тереть глаза (симптом Франческетти), возникает дальнозоркость и светобоязнь, возможна полная потеря зрения. Диагностика основывается на данных осмотра пациента врачом-офтальмологом, электроретинографии, исследования наследственного анамнеза и генетических анализов. Специфическое лечение амавроза Лебера на сегодняшний день не разработано.

Общие сведения

Врожденный амавроз Лебера представляет собой гетерогенную группу заболеваний, причиной которых выступают мутации в 18 генах, кодирующих различные белки сетчатки, в том числе опсин. Впервые амавроз был описан еще в XIX веке (в 2020 году) Т. Лебером, указавшим основные проявления этого заболевания – маятниковый нистагм, слепота, появление пигментных пятен и включений на глазном дне. Средняя распространенность заболевания составляет 3:100000 населения. Основной механизм наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, но есть также формы, передающиеся по аутосомно-доминантному принципу. Амавроз Лебера в равной мере поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание составляет примерно 5% от всех наследственных ретинопатий. Современная генетика разрабатывает методики лечения данной патологии, имеются обнадеживающие результаты генной терапии одной из форм амавроза Лебера, обусловленной мутацией в гене RPE65.

Отдельно выделяют атрофию зрительных нервов Лебера, которая также характеризуется постепенной потерей остроты зрения и впоследствии полной слепотой. Однако это заболевание совершенно другой генетической природы и обусловлено повреждением митохондриальной ДНК, которая имеет свой уникальный тип наследования (по материнской линии).

Амавроз Лебера

Причины амавроза Лебера

Основной механизм расстройства зрения при амаврозе Лебера – нарушение метаболизма в палочках и колбочках, которое ведет к летальным повреждениям фоторецепторов и их разрушению. Однако непосредственная причина таких изменений различается в зависимости от того, мутация какого именно гена вызвала заболевание.

Один из наиболее распространенных типов амавроза Лебера (тип 2, LCA2) обусловлен наличием мутантного гена RPE65 на первой хромосоме. Известно более 80-ти мутаций этого гена, некоторые из которых, помимо амавроза Лебера, вызывают и определенные формы пигментной абиотрофии сетчатки. Белок, кодируемый PRE65, отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза, поэтому при наличии генетического дефекта этот процесс нарушается с развитием побочных метаболических путей. В результате этого синтез родопсина в фоторецепторах прекращается, что и приводит к характерной клинической картине заболевания. Мутантные формы гена наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Менее распространенная форма амавроза Лебера (тип 14) вызвана мутацией гена LRAT на 4-й хромосоме. Он кодирует белок лецитин-ретинол-ацилтрансферазу, который располагается в микросомах гепатоцитов и обнаружен в сетчатке глаза. Этот фермент участвует в метаболизме ретиноидов и витамина А, из-за наличия мутаций в гене полученный протеин не может полноценно выполнять свои функции, из-за чего развивается дегенерация фоторецепторов, которая клинически проявляется амаврозом Лебера или ювенильной пигментной абиотрофией сетчатки. Имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.

Амавроз Лебера тип 8 наиболее часто приводит к врожденной слепоте, ответственный за развитие этой формы заболевания ген CRB1 располагается на 1-й хромосоме и имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. При этом выяснено, что кодируемый данным геном белок принимает непосредственное участие в эмбриональном развитии фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки. Более точных данных по патогенезу данной формы амавроза Лебера на сегодняшний день не накоплено. Аналогичная ситуация с мутацией гена LCA5, расположенного в 6-й хромосоме и ассоциированного с 5-м типом амавроза. В настоящее время выявлен только белок, кодируемым данным геном – леберцилин, но его функции в сетчатке непонятны.

Также выявлено две формы амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному механизму – тип 7, обусловленный мутацией гена CRX, и тип 11, ассоциированный с нарушением гена IMPDH1. Ген CRX кодирует белок, который обладает множеством функций – контроль развития фоторецепторов в эмбриональный период, поддержание их адекватного уровня во взрослом возрасте, участие в синтезе других протеинов сетчатки (является фактором транскрипции). Поэтому в зависимости от характера мутации гена CRX клиника амавроза Лебера 7-го типа может быть разнообразной – от врожденной слепоты до относительно позднего и вялотекущего ухудшения зрения. Инозин-5′-монофосфатдегидрогеназа 1, кодируемый геном IMPDH1, представляет собой фермент, регулирующий рост клеток и образование нуклеиновых кислот, однако это пока не позволяет прояснить патогенез того, как нарушения этого белка приводят к 11-му типу амавроза Лебера.

Классификация амавроза Лебера

В настоящее время полностью доказана взаимосвязь между клиническими проявлениями и мутациями определенных генов для 16-ти типов амавроза Лебера. Также имеются указания об открытии еще двух генов, повреждения в которых приводят к такому заболеванию, но пока в этом отношении проводятся дополнительные исследования.

  • Тип 1 (LCA1, от английского Leber’s congenital amaurosis) – поврежденный ген GUCY2D на 17-й хромосоме, тип наследования аутосомно-рецессивный.
  • Тип 2 (LCA2) – поврежденный ген RPE65 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование, имеются первые положительные результаты по генной терапии этой формы амавроза Лебера.
  • Тип 3 (LCA3) – поврежденный ген RDH12 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 4 (LCA4) – поврежденный ген AIPL1 на 17-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 5 (LCA5) – поврежденный ген LCA5 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 6 (LCA6) – поврежденный ген RPGRIP1 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 7 (LCA7) – поврежденный ген CRX на 19-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование. Характеризуется вариабельной клинической картиной.
  • Тип 8 (LCA8) – поврежденный ген CRB1 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование. Статистически чаще остальных типов приводит к врожденной слепоте.
  • Тип 9 (LCA9) – поврежденный ген LCA9 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 10 (LCA10) – поврежденный ген CEP290 на 12-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 11 (LCA11) – поврежденный ген IMPDH1 на 7-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование.
  • Тип 12 (LCA12) – поврежденный ген RD3 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 13 (LCA13) – поврежденный ген RDH12 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 14 (LCA14) – поврежденный ген LRAT на 4-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 15 (LCA15) – поврежденный ген TULP1 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 16 (LCA16) – поврежденный ген KCNJ13 на 2-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.

Кроме того, иногда в клинической классификации выделяют не только название поврежденного гена, но и характер мутации, поскольку это имеет значительное влияние на течение амавроза Лебера. Более того, различные типы мутаций в одном и том же гене могут приводить к совершенно разным заболеваниям – например, некоторые разновидности делеций в гене CRX могут приводить не к амаврозу, а к палочко-колбочковой дистрофии. Некоторые мутации генов RPE65, LRAT и CRB1 являются причиной различных форм пигментной абиотрофии сетчатки.

Симптомы амавроза Лебера

Симптоматика амавроза Лебера достаточно вариабельна и зависит от типа заболевания и характера мутации гена. В большинстве случаев при рождении ребенка патология не определяется – даже при осмотре глазного дна изменения наблюдаются лишь в нескольких процентах случаев. По мере его роста родители могут замечать, что ребенок не задерживает взгляд на предметах и окружающих, а в более старшем возрасте может болезненно реагировать на свет (появляется фотофобия), часто тереть глаза и указывать на них пальцем (симптом Франческетти, окулопальцевый синдром). Обнаруживается нистагм, который возникает еще в первые 2-3 месяца жизни и часто является одним из первых проявлений амавроза Лебера, замедленная реакция зрачка на свет или ее полное отсутствие.

В ряде случаев наблюдается врожденная слепота. Если же ребенок родился с относительно сохранной функцией зрения, то в первые годы жизни, помимо указанных симптомов, у его также развивается дальнозоркость, косоглазие, сильно страдает острота зрения. Обычно к 10-ти годам большинство больных с амаврозом Лебера полностью слепнут. В дальнейшем у них могут возникать и другие нарушения зрительного аппарата – кератоконус, катаракта, глаукома. При некоторых типах заболевания могут наблюдаться и сопутствующие нарушения – поражения ЦНС, глухота.

Диагностика амавроза Лебера

В современной офтальмологии диагностика амавроза Лебера производится на основании осмотра глазного дна, мониторинга динамики изменений в нем, данных электроретинографии. Немаловажную роль играет также изучение наследственного анамнеза, а для некоторых типов заболевания – генетическое секвенирование последовательности ключевых генов.

При осмотре глазного дна относительно долгое время (первые несколько лет жизни) никаких изменений может не регистрироваться. Первыми, но не специфическими офтальмологическими симптомами амавроза являются нистагм, косоглазие, замедленная или отсутствующая реакция зрачков на свет. Возникающие со временем изменения сетчатки сводятся к появлению пигментных или непигментированных пятен различного размера, сужения артериол, бледности диска зрительного нерва. К 8-10 годам практически у всех больных наблюдаются костные пигментные тельца, расположенные по периферии глазного дна. Характерным признаком является более быстрое прогрессирование изменений на сетчатке по сравнению с функциональными нарушениями зрения, которые развиваются относительно медленно. До развития слепоты острота зрения составляет 0,1 и менее, часто регистрируется дальнозоркость, светобоязнь.

У подростков и взрослых людей помимо указанных симптомов могут диагностироваться кератоконус и катаракта. Электроретинография при амаврозе Лебера, как правило, отражает сильное снижение амплитуды всех волн или их полное отсутствие. Генетические исследования позволяют выявить поврежденный ген и тип мутации только в 50-60% случаев (частота наиболее распространенных повреждений генов). Подавляющее большинство клиник производят секвенирование последовательностей с целью выявления мутаций только в отношении генов RPE65, CRX, CRB1, LCA5 и KCNJ13.

Дифференциальную диагностику производят с различными формами пигментной абиотрофии сетчатки (при ней сохраняется нормальная или немного сниженная амплитуда волн на электроретинограмме) и некоторыми типами атрофии зрительных нервов.

Лечение и прогноз амавроза Лебера

На сегодняшний день специфического лечения любого типа амавроза Лебера не существует. На этапе клинических испытаний находится генно-инженерное введение гена RPE65 в сетчатую оболочку глаза больных амаврозом 2-го типа, имеются первые данные о значительном улучшении зрения подопытных больных. В случае же остальных форм заболевания такого прогресса пока нет. Поддерживающее лечение сводится к витаминной терапии, внутриглазным инъекциям сосудорасширяющих средств. При дальнозоркости назначается ношение очков.

В плане сохранения зрения прогноз крайне неблагоприятный, практически 95% больных полностью теряют способность видеть к 10-му году жизни. Кроме того, это наследственное заболевание может осложняться проблемами с ЦНС, почками, эндокринной системой, что требует более тщательного медицинского мониторинга для своевременного выявления подобных нарушений.

Источник: www.KrasotaiMedicina.ru

Амавроз — офтальмологическое заболевание, для которого характерна утрата остроты зрения. Различают два вида данной патологии: наследственный и преходящий. На сегодняшний день врожденная форма болезни не лечится, однако транзиторный амавроз подлежит успешной терапии при своевременном обращении к специалисту.

Термин образован от греческого mauros — «темный» и означает слепоту, возникающую без каких-либо объективных патологических изменений глаз. В настоящее время амавроз недостаточно изучен, в отличие от других глазных заболеваний. Этим термином обозначают любые процессы стремительного ухудшения зрения и его потери без видимых на то причин.

Существуют две основные формы болезни:

  • наследственный, или врожденный — амавроз Лебера;
  • преходящий, или транзиторный.

Преходящий (транзиторный) амавроз

Преходящий вид, который также называется транзиторным, может наступать при некоторых текущих заболеваниях. Наиболее частой причиной амавроза становятся нарушения или повреждения в области шеи и головы:

  • новообразования, затрудняющие кровообращение;
  • сужение или пережатие сосудов;
  • аневризмы, атеросклеротические изменения сосудов, их эмболия (закупорка).

Наступлению транзиторного амавроза может предшествовать инсульт, инфаркт, ишемическая атака. Именно после этих состояний у пациента возникают жалобы на нарушение чувствительности ног или рук, ощущение покалывания в них. Может также возникнуть парез лицевых мышц — трудности при разговоре, глотании пищи, тошнота, головная боль, темные пятна перед глазами.

Чаще всего амавроз наступает с одной стороны, при этом на пораженном глазу снижается острота зрения — изображение становится размытым. При офтальмоскопии может обнаружиться инфаркт сетчатки, приводящий к атрофии зрительного нерва.

Другими причинами транзиторного амавроза могут быть перенесенные травмы глаз или головы, интоксикация алкоголем, наркотическими или токсическими веществами. Во всех этих случаях происходит нарушение функций механизмов, отвечающих за передачу зрительных образов в мозг.

Виды преходящего амавроза

Из многолетней медицинской практики было выявлено, что такая форма заболевания наступает чаще всего при некоторых заболеваниях.

  • Монокулярная слепота

Временное ослепление периодически наступает на одном глазу и может длиться от 3-5 секунд до 5 минут. Если такие симптомы повторяются постоянно, то это говорит о нарушениях в системе сонной и глазной артерий (спазм, тромбоз, эмболия), которые вызывают ишемию сетчатки глаза. Такая временная слепота наступает всегда неожиданно. Иногда, по словам пациентов, окружающие предметы меняют оттенок и становятся желтоватыми или зеленоватыми. Затем восстановление зрения происходит так же быстро, как и его временная потеря. Проблема решается с помощью эндартерэктомии, которая позволяет увеличить проходимость сонных артерий. Она считается одной из самых эффективных операций в современной сосудистой хирургии.

  • Передняя ишемическая окулопатия

При этом заболевании изменения происходят в переднем отрезке глаза, которые могут проявляться отеком склеры, мидриазом зрачка и его вялой реакцией на свет, а иногда и вовсе ее полным отсутствием, патологическим ростом сосудов на радужке, снижением или повышением внутриглазного давления. При осмотре зрительных органов диагностируется застой крови в венах сетчатки, кровоизлияние в нее, расширение артерий.

  • Фоточувствительная ретинопатия

Такая форма амавроза возникает под воздействием яркого света, который вызывает замедление процесса метаболизма в сетчатке, а это, в свою очередь, способствует уменьшению ресинтеза родопсина — основного зрительного пигмента.

Наследственный (врожденный) амавроз Лебера

Данный вид заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть дефектный ген присутствует у обоих родителей, хотя сами они амаврозом не страдают. Нарушения зрения появляются еще во время внутриутробного развития.

При врожденном амаврозе Лебера в сетчатке нарушается выработка родопсина — зрительного пигмента, отвечающего за передачу информации от глаз к головному мозгу. Вкратце его действие можно описать так: родопсин находится в палочках сетчатки и отвечает за передачу нервного импульса в определенные участки мозга. Именно благодаря родопсину свет, попадающий в глаза, вызывает возбуждение в зрительном нерве. Итогом этой сложной комбинации является способность глаз видеть предметы при разной степени освещенности.
При этом надо отметить, что запас родопсина в сетчатке ограничен, поэтому присутствует и обратный процесс — ресинтез родопсина, восстанавливающий его количество на необходимом уровне
. В среднем, на полное восстановление необходимого количества пигмента требуется примерно полчаса.

При наследственном амаврозе обоих глаз из-за присутствия гена-мутанта в сетчатке начинают отмирать палочки, в которых содержится родопсин, вследствие чего при неизмененном зрительном нерве наступает слепота.

Клинические симптомы амавроза Лебера

Признаки заболевания проявляются уже в раннем возрасте. У ребенка отсутствует реакция на игрушки и предметы, которые к нему приближают, взгляд блуждающий, реакция зрачков на свет слабая или отсутствует, также отмечается нистагм. Амаврозу нередко сопутствует косоглазие или кератоконус. Заболевание может прогрессировать с разной скоростью, но даже при его медленном течении слепота наступает примерно к 9-10 годам. Современная медицина не знает кардинального способа борьбы с врожденным амаврозом, зрение восстановлению в этом случае не подлежит. У детей также могут развиваться сопутствующие патологии: эндокринные заболевания, изменения в опорно-двигательной и центральной нервной системе. Ребенок неуклюже и косолапо ходит, натыкается на различные предметы. Поскольку маленькие дети еще не в состоянии описать свои ощущения, то ответственность за состояние их здоровья полностью лежит на родителях.

Диагностика заболевания

Первичное обследование включает в себя визуальный осмотр и составление анамнеза. Врач выясняет, не было ли в роду у пациента больных амаврозом. Для полной диагностики используют специальные методики:

  • электроретинография для определения биоэлектрической активности нейронов сетчатки;
  • электроокулография;
  • оценка зрительных потенциалов.

Первый способ показывает наиболее точные результаты. Если зрение ухудшается не из-за амавроза глаз, а по другим причинам, причем они могут быть даже не офтальмологического происхождения, то показатели электроретинографии будут в норме. В таком случае проводится обследование, выявляющее истинные причины.

Последствия амавроза

При наступлении транзиторной формы болезни необходимо принять все меры по устранению фактора, вызвавшего ее. Отсутствие своевременного и грамотного лечения приводит к повреждению органов зрения: дистрофии сетчатки, атрофии зрительного нерва, а это неизбежно заканчивается полной слепотой. Нормальное видение восстанавливается при условии, что амавроз не успевает поразить основные структуры глаза.

Лечение

Речь об успешной терапии может идти только при наступлении временного, преходящего типа болезни. К сожалению, в случае с амаврозом Лебера медицина бессильна: это генетическая мутация, которую устранить хирургическими или медикаментозными методами невозможно. Специалист может назначить лишь препараты, снимающие некоторые симптомы. Правильное воспитание и адаптация помогут больному ребенку справляться с проблемами, вызванными заболеванием.

Способы лечения транзиторной формы зависят от причины заболевания. Так, для нормализации кровообращения назначают гипотонические и ноотропные средства, стабилизирующие состояние крупных сосудов и капилляров. В случае опухолей, влияющих на работу зрительного нерва, выполняются хирургические операции. Если ухудшение зрения вызвано эндокринными нарушениями, то может быть назначен курс препаратов, снижающих уровень сахара в крови, а также гормональная терапия. При алкогольной или наркотической интоксикации проводится чистка организма для выведения отравляющих веществ. Словом, успешное лечение транзиторного амавроза глаз заключается в устранении причины, спровоцировавшей его.

Профилактика приобретенного амавроза и рекомендации

В качестве предупреждения болезни врачи советуют придерживаться простых правил. Следует употреблять продукты, содержащие полезные для здоровья глаз минералы и витамины: A, C, селен, цинк и т.д. Рекомендовано несколько раз в год принимать БАДы для повышения остроты зрения. Лучше исключить из рациона слишком жирную, острую, копченую, соленую пищу — это будет полезно и для всего организма в целом. Для улучшения кровообращения в глазах нужно выполнять специальную гимнастику — комплексы упражнений посоветует врач. Особенно это важно при напряженной работе за компьютером или с бумагами. Также полезны умеренные физические нагрузки, которые стимулируют общую систему циркуляции крови.

Источник: www.ochkov.net